基因科(kē)普

一(yī)、基因

1.基因是(shì)什(shén)麽？

基因是(shì)攜帶有(yǒu)遺傳信息的(de)DNA片段，可(kě)以控制(zhì)生(shēng)物(wù)個(gè)體(tǐ)的(de)形狀表現(xiàn)。

2.基因在哪裡(lǐ)？

器(qì)官（人(rén)體(tǐ)）→人(rén)體(tǐ)是(shì)由成千上(shàng)萬個(g¶è)細胞組成→每個(gè)細胞核都(dōu)含有(yǒu)23對(duì)染色體(tǐ)→一(yī)對(duì)染色體(tǐ)分(fēn)别來(lái)₹自(zì)父母→每一(yī)條染色體(tǐ)都(dōu)是(shì)含有(yǒu)一(yī)條雙鏈DNA分(©fēn)子(zǐ)，而基因是(shì)具有(yǒu)功能(néng)的(de)DNA片段→雙鏈DNA分(fēn)子(zǐ)呈雙螺旋結構

3.基因的(de)力量？

我們每一(yī)個(gè)人(rén)的(de)生(shēng)、長(cháng)、衰、病、老(lǎo)、死等一(yī)切生(shēng)命現(xi×àn)象都(dōu)與基因有(yǒu)關，它是(shì)決定生(shēng)命健康的(de)內(nèi∑)在因素。基因通(tōng)過其中的(de)堿基排列順序來(lái)儲存遺傳信息，類似于我們的(de)文 (wén)字來(lái)記錄人(rén)類的(de)文(wén)明(míng)一(yī)樣，每個(gè)人(rén)的(de)遺傳信息高(gāo)度相(xiàng)似，但Ω(dàn)又(yòu)存在很(hěn)多(duō)的(de)不(bù)同。所以，我們才會(huì)有(yǒu)各種各樣的(de)特征。

例如(rú)：單眼皮/雙眼皮   國(guó)字臉/瓜子(zǐ)臉   黑(hēi)頭δ發/黃(huáng)頭發  乳糖代謝(xiè)好(hǎo)/乳糖代謝(xiè)差

二、有(yǒu)健康，才有(yǒu)事(shì)業(yè)

1.為(wèi)什(shén)麽我喝(hē)酒會(huì)臉紅(hóng)？喝(hē)酒臉紅(hóng)到(dào)®底是(shì)能(néng)喝(hē)還(hái)是(shì)不(bù)能(néng)喝(hē)？

    喝(hē)酒臉紅(hóng)的(de)人(rén)通(tōng)常是(shì)酒精代謝(xi₩è)異常，酒精攝入體(tǐ)內(nèi)需要(yào)在肝髒中進行(xíng)代謝(xiè)消化(huà)，經曆了(le)從(cóng)酒精到(dào)乙醛再到(dào)φ乙酸的(de)代謝(xiè)過程。喝(hē)酒臉紅(hóng)的(de)人(rén)通(tōng)常都(d≤ōu)是(shì)ADH1B或ALDH2基因存在異常，乙醛降解成乙酸的(de)速率過慢(màn)，導緻乙醛在體(tǐ)內(nèi)大(dà)量堆積 ，最終造成我們喝(hē)酒臉紅(hóng)。

2.我得(de)癌症的(de)幾率高(gāo)麽？

  根據相(xiàng)關數(shù)據顯示，男(nán)性終生(shēng)患癌的(de)風(fēng)險約為(wèi)20.16%；女(nǚ)性終生(shēng)患癌的(←de)風(fēng)險約為(wèi)13.34%。在腫瘤的(de)發生(shēng)發展過程中，遺傳性因素發揮了(le)重要(yào)作(zuò)用(y<òng)。如(rú)果您的(de)家(jiā)族中有(yǒu)人(rén)患癌，那(nà)麽您患癌的(de)幾率會(huì)顯著升高(gāo)。通(tōng)俗地(dì)講，遺傳讓您Ω“底子(zǐ)薄”，再加上(shàng)生(shēng)活方式不(bù)夠好(hǎo)，癌症自(zì)然容易找上(shàng)門(mén)。

3.工(gōng)作(zuò)壓力大(dà)會(huì)猝死嗎(ma)？

    發生(shēng)心源性猝死的(de)人(rén)通(tōng)常都(dōu)患有(yǒu)心血管疾病，這(zhè)類患者在高(gāo)強度運動、工(gōng)作(zuò)壓力大(dà)或'精神過度緊張等情況下(xià)，就(jiù)可(kě)能(néng)導緻心源性猝死，風(fēng)險顯著高(gāo)于常人(rén)×。與猝死相(xiàng)關的(de)心血管疾病中，很(hěn)多(duō)是(shì)由于基因突變導緻的(d≤e)，具有(yǒu)很(hěn)高(gāo)的(de)家(jiā)族遺傳性。隻有(yǒu)通(tōng)♠過基因檢測才能(néng)準确地(dì)查明(míng)病因，從(cóng)而預估您的(de)猝死風 (fēng)險。

三、讓寶貝兒(ér)遠(yuǎn)離(lí)疾病

1.懷孕期間(jiān)，我應該服用(yòng)多(duō)少(shǎo)劑量的(de)葉酸才合适？

懷孕期間(jiān)，嬰兒(ér)在母親體(tǐ)內(nèi)需要(yào)吸收大(dà)量的(de)葉酸來(lá↑i)進行(xíng)胚胎發育，所以孕婦需要(yào)額外(wài)補充葉酸以滿足孩子(zǐ)的(de)需求。到(dào)底補充多(duō≥)少(shǎo)劑量，主要(yào)是(shì)孕婦決定的(de)，MTHFR編碼的(de)蛋白(bái)在葉酸代謝(xiè)中起重要(yào)作(zuò)用(yòng)，如(rú)果MTHFR基因存在突變，需要(yào)依據基因的(de)突變程度相(xiàng)應的(de)提高(gāo)葉酸補充量。

2.我的(de)小(xiǎo)孩喝(hē)母乳和(hé)牛奶為(wèi)什(shén)麽會(huì)腹瀉、嘔吐？

有(yǒu)些(xiē)小(xiǎo)孩飲用(yòng)母乳或牛奶會(huì)出現(xiàn)腹瀉的(de)情況，是(shì)因為(wèi)他(tā)們有(yǒu)不(bù)同程度的(d♣e)乳糖不(bù)耐。乳糖不(bù)耐指的(de)是(shì)人(rén)體(tǐ)無法吸收乳糖，乳糖在腸道(dào)累積，最終導緻腹瀉等↓情況。乳糖不(bù)耐大(dà)部分(fēn)由基因決定，LCT和(hé)MCM6基因編碼乳糖代謝(xiè)所需要(yào)的(de)酶，如(rú)果這(zhè↔)兩個(gè)基因存在突變，就(jiù)可(kě)能(néng)出現(xiàn)乳糖不(bù)耐的(de)情況。

3.我的(de)小(xiǎo)孩是(shì)否會(huì)有(yǒu)患遺傳病的(de)風(fēng)險？

大(dà)多(duō)數(shù)遺傳疾病都(dōu)是(shì)常染色體(tǐ)隐性遺傳，這(zhè)就(jiù)意味著(zhe)隻有(yǒu)夫妻二人(rén≤)都(dōu)攜帶有(yǒu)某種基因突變才有(yǒu)可(kě)能(néng)導緻孩子(zǐ)患病。若您二人(rén)都(dōu)是(shì)某一(yī)遺傳病±的(de)攜帶者，那(nà)麽您孩子(zǐ)的(de)患病概率為(wèi)1/4，攜帶緻病位點的(de)概率為(wèi)1/2；若夫妻二人(rén)其中一(yī)人(rén)是(shì)遺傳病攜帶者，那(nà)麽您孩子(zǐ)為(wèi)攜帶緻©病位點的(de)概率是(shì)1/2，正常的(de)概率是(shì)1/2。

四、父母健康的(de)捍衛者

1.父親的(de)高(gāo)血壓為(wèi)什(shén)麽多(duō)年(nián)治療一(yī)直無療效？

高(gāo)血壓是(shì)一(yī)直複雜(zá)疾病，有(yǒu)些(xiē)高(gāo)血壓是(shì)由于其他(tā)疾病引起的(de)，單純使用(yòΩng)降壓藥沒什(shén)麽作(zuò)用(yòng)。對(duì)于引起高(gāo)血壓的(de)各類疾病，有(yǒu)些(xiē)僅由一(y↓ī)個(gè)基因突變導緻，醫(yī)學界稱為(wèi)“單基因緻病性高(gāo)血壓”。這(zhè)類患者隻有(yǒu)明(míng)确病因，針✔對(duì)性治療，才能(néng)控制(zhì)血壓。此外(wài)，不(bù)同個(gè)體(tǐ)基因型對(duì)于降壓藥的(de)敏感性也(yě)不(bù)同，也(yě)有(yǒu↑)可(kě)能(néng)導緻治療無效。

2.我适合用(yòng)阿司匹林(lín)預防血栓嗎(ma)？

随著(zhe)大(dà)家(jiā)健康意識的(de)增強，一(yī)些(xiē)中老(lǎo)年(nián)人(rén)在六十歲開(kāi)始會(huì)服用($yòng)阿司匹林(lín)來(lái)預防血栓的(de)形成，但(dàn)也(yě)有(yǒu)人(rén)說(shuō÷)不(bù)易過早服用(yòng)，會(huì)增加出血的(de)風(fēng)險。個(gè)人(rén)基因組檢測可(kě)以為(wèi)您預測服用(≥yòng)阿司匹林(lín)過後出現(xiàn)如(rú)胃腸道(dào)出血等副作(zuò)用(yòng)的(δde)風(fēng)險，以及身(shēn)體(tǐ)對(duì)阿司匹林(lín)的(de)敏感度，在藥效和§(hé)風(fēng)險間(jiān)權衡，做(zuò)出最明(míng)智的(de)選擇。

3.親戚患癌跟我關系有(yǒu)多(duō)大(dà)？

家(jiā)族史是(shì)癌症的(de)頭号危險因素。一(yī)個(gè)家(jiā)族中有(yǒu)兩個(gè)或以上δ(shàng)成員(yuán)患癌症，醫(yī)學上(shàng)稱為(wèi)“家(jiā)族性癌症”，因為(wèi)可(kě)®能(néng)攜帶同樣的(de)有(yǒu)害突變，其他(tā)家(jiā)族成員(yuán)患癌風(fēng)險将大(dà)大(dà©)升高(gāo)。據統計(jì)學數(shù)據分(fēn)析，35歲的(de)女(nǚ)性如(rú)果有(yǒu)一(yī)位親屬患卵巢癌，那(nà)麽她(tā)終身(shēn)患卵巢癌的(de)風(fēng)險從(cóng)1.6%增加至5%，如(rú)果有(yǒu)兩位親戚為(wèi)卵巢癌患者，卵巢癌風(fēng)險則上(shàng)升至♥7%。

五、個(gè)人(rén)基因組服務流程

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樣本要(yào)求：口腔拭子(zǐ)，常溫運輸      檢測周期：30個(gè)工(gōng)作(zuò)日(rì)